Респ. Хакасия, г. Абакан, ул. Советская, 69
ПН–ПТ 09:00–20:00 · СБ–ВС 10:00–18:00
+7 (3902) 25-96-96Генетические анализы и исследования
Что показывают генетические анализы
Генетическое исследование — это анализ ДНК, который выявляет наследственные мутации, предрасположенность к заболеваниям и индивидуальные особенности метаболизма. В отличие от стандартных лабораторных тестов, генетический анализ сдаётся один раз в жизни — Ваш геном не меняется с возрастом. Это позволяет составить долгосрочную стратегию профилактики для Вас и Вашей семьи, основанную на персональных генетических рисках, а не на статистике популяции.
Содержание страницы
- Длительность:
- 10–15 минут
- Показания:
- Планирование семьи, предрасположенность к заболеваниям
- Как подготовиться:
- Специальная подготовка не требуется
- Как проходит:
- Забор крови из вены или буккальный мазок
Цены
Когда стоит сдать генетический тест
Генетическая диагностика рекомендуется в следующих случаях:
- Планирование беременности — оценка рисков наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Кариотипирование обоих партнёров помогает выявить хромосомные перестройки, которые могут привести к невынашиванию или порокам развития
- Беременность (НИПТ) — неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода с 10-й недели, безопасная замена амниоцентезу
- Семейная история онкологии — определение мутаций BRCA 1/2, повышающих риск рака молочной железы и яичников в несколько раз
- Склонность к тромбозам — панель тромбофилий (8 мутаций) перед приёмом гормональных контрацептивов, при планировании операций или привычном невынашивании
- Бесплодие неясного генеза — кариотипирование, HLA-типирование пары для исключения иммунологической несовместимости
- Пищевые непереносимости — генетический тест на лактазную недостаточность (ген MCM6), целиакию (HLA DQ2/DQ8)
Виды генетических исследований в Абакане
Генетика тромбофилий (8 мутаций)
- Что определяет
- Риск тромбообразования при наследственных мутациях факторов свёртывания
- Кому назначают
- Перед приёмом ОК, при привычном невынашивании, перед операциями
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)
- Что определяет
- Хромосомные аномалии плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)
- Кому назначают
- Беременные с 10-й недели, особенно старше 35 лет
BRCA 1/2
- Что определяет
- Мутации, повышающие риск рака груди и яичников
- Кому назначают
- Женщины с семейной историей онкологии
HLA-типирование
- Что определяет
- Иммунологическую совместимость пары
- Кому назначают
- Пары с бесплодием или привычным невынашиванием
Тест на отцовство (ДНК)
- Что определяет
- Биологическое родство с точностью до 99,99%
- Кому назначают
- По запросу, анонимно или с идентификацией
Непереносимость лактозы
- Что определяет
- Мутацию гена MCM6, отвечающего за расщепление молочного сахара
- Кому назначают
- При подозрении на лактазную недостаточность у взрослых и детей
Кариотипирование
- Что определяет
- Структуру и количество хромосом (46,XX или 46,XY в норме)
- Кому назначают
- Пары при планировании, привычное невынашивание, задержка развития
Ограничения генетических тестов
Генетический анализ не имеет медицинских противопоказаний — забор венозной крови или буккальный мазок (со внутренней поверхности щеки) безопасны в любом возрасте, включая новорождённых и пожилых пациентов. Специальная подготовка не требуется: сдавать можно в любое время суток, без привязки к приёму пищи. Результат генетического теста стабилен и не зависит от текущего состояния здоровья.
Как проходит генетическое исследование
Забор биоматериала занимает 5-10 минут. Для большинства тестов берётся кровь из вены, для некоторых (тест на отцовство) — достаточно мазка с внутренней стороны щеки. Образец направляется в молекулярно-генетическую лабораторию, где ДНК выделяется и анализируется методами ПЦР, микроматричного анализа или секвенирования. Сроки готовности зависят от сложности теста: скрининг тромбофилий — от 5 рабочих дней, кариотипирование — 14-21 день, НИПТ — до 12-14 рабочих дней. Результат выдаётся в виде заключения с интерпретацией и рекомендациями.
Почему генетические анализы сдают в МЦКЗ
Медицинский центр красоты и здоровья предлагает полный спектр генетических исследований — от скрининга тромбофилий до неинвазивного пренатального теста. Забор материала проводится на месте. С результатами можно обратиться к гинекологу центра для составления персонального плана наблюдения. Для пар, планирующих беременность, доступен комплексный подход: генетика +TORCH-анализы+гормональный профиль- всё в одном месте, без необходимости обращаться в несколько учреждений.
Узнайте свои генетические риски заранее. Запись на анализы в МЦКЗ: +7 3902 25-96-96.
Ответы на вопросы
Больно ли сдавать генетический анализ и как берут материал?
Для большинства генетических исследований достаточно венозной крови или соскоба со слизистой щеки (буккальный эпителий). Способ забора материала зависит от исследования. ДНК стабильна: после правильного забора материал может храниться длительное время. Пренатальные генетические тесты (амниоцентез, биопсия хориона) более инвазивны и выполняются только по строгим медицинским показаниям. Распространённые генетические тесты — тромбофилия, BRCA, HLA-типирование — доступны в МЦКЗ в Абакане без направления из другого учреждения.
Может ли генетический тест предсказать, заболею ли я раком?
Генетические тесты выявляют наследственные мутации, значительно увеличивающие риск онкологии: BRCA1/BRCA2 (рак молочной железы и яичников), MLH1/MSH2 (колоректальный рак), APC (полипоз толстой кишки). Однако носительство мутации — не диагноз, а повышенный риск: например, при BRCA1 пожизненный риск рака молочной железы составляет 60–80 %, а не 100 %. Знание мутации позволяет усилить скрининг или рассмотреть профилактические вмешательства.
Нужно ли сдавать генетический тест на тромбофилию перед назначением оральных контрацептивов?
Скрининг всех женщин на наследственную тромбофилию перед назначением КОК официальные рекомендации не предусматривают — он экономически нецелесообразен. Однако при личной или семейной истории тромбозов глубоких вен или тромбоэмболии лёгочной артерии тестирование на мутации FV Leiden, протромбин G20210A, дефицит протеина C/S показано перед назначением гормональных препаратов.
Что такое кариотипирование и когда оно нужно?
Кариотипирование — исследование хромосомного набора клеток для выявления числовых (трисомии, моносомии) и структурных (транслокации, делеции) аномалий. Показания: привычное невынашивание беременности, бесплодие неясного генеза, первичная аменорея, рождение ребёнка с хромосомной патологией, задержка полового развития. Кариотип сдаётся один раз в жизни — он не меняется.
Чем отличается ПЦР-диагностика от генетического теста?
ПЦР выявляет чужеродную ДНК или РНК (вирусы, бактерии) либо специфические мутации в конкретном гене (например, точечная мутация FV Leiden). «Генетический тест» в широком смысле — это секвенирование, исследующее большие участки или весь геном для поиска полиморфизмов и мутаций. ПЦР — быстрый и точный инструмент для целевого поиска, секвенирование — для комплексного анализа наследственности.
Передаётся ли по наследству предрасположенность к сахарному диабету 2 типа?
Сахарный диабет 2 типа — мультифакторное заболевание: вклад наследственности составляет около 40–70 %. Если оба родителя больны, риск для ребёнка достигает 70–80 %. Генетическое тестирование выявляет полиморфизмы (TCF7L2, PPARG и др.), повышающие риск, но не является обязательным: риск снижается правильным питанием, физической активностью и контролем веса вне зависимости от генотипа.
Через сколько дней готов результат генетического анализа и можно ли получить его онлайн?
Сроки зависят от вида исследования: тесты на отдельные мутации (BRCA, тромбофилия, ФАП) методом ПЦР готовы за 5–14 рабочих дней; расширенное секвенирование нового поколения (NGS-панели) — за 4–6 недель. В МЦКЗ в Абакане доступны распространённые генетические тесты.
Мы на карте
- Часы работы
- Пн–Пт 09:00–20:00, Сб–Вс 10:00–18:00
- Телефон
- +7 (3902) 25-96-96
Как добратьсяРядом находятся остановки общественного транспорта, есть возможность припарковать автомобиль.